Un niño de dos años con una rara enfermedad genética murió apenas tres años después de que la misma enfermedad matara a su hermano de tres años.

Isabelle Cooper murió el jueves, un año después de que le diagnosticaran el mismo trastorno cardíaco genético que su hermano Alexander, quien murió a causa de la afección el Boxing Day de 2021.

Su madre, la Dra. Emily Cooper, profesora de la Universidad de Central Lancashire, anunció la triste noticia en X, diciendo que su familia estaba “devastada” y “absolutamente devastada” por la muerte de “nuestra hermosa Isabelle”.

La ahora madre de dos hijos reveló anteriormente que no se dio cuenta de la condición de Alexander hasta dos años después de su muerte.

Más tarde se enteró de que Isabelle tenía el mismo trastorno, conocido como mutación PPA2, y que tanto ella como el padre de Isabelle, Darren Bowes, eran portadores.

Isabelle Cooper, de dos años, que padecía una rara enfermedad genética, murió apenas tres años después de que la misma enfermedad matara a su hermano de tres años.

Isabelle Cooper, de dos años, que padecía una rara enfermedad genética, murió apenas tres años después de que la misma enfermedad matara a su hermano de tres años.

Isabel Cooper murió el jueves, un año después de que le diagnosticaran el mismo trastorno cardíaco genético que su hermano Alexander (en la foto juntos).

Isabel Cooper murió el jueves, un año después de que le diagnosticaran el mismo trastorno cardíaco genético que su hermano Alexander (en la foto juntos).

Su madre, la Dra. Emily Cooper (en la foto con Isabelle), anunció la triste noticia en X, diciendo que su familia estaba

Su madre, la Dra. Emily Cooper (en la foto con Isabelle), anunció la triste noticia en X, diciendo que su familia estaba “devastada” y “absolutamente devastada” por la muerte de “nuestra hermosa Isabelle”.

El jueves, en el X, el Dr. Cooper dijo: “Estamos devastados al saber que nuestra hermosa Isabel falleció esta mañana temprano. Estamos totalmente arruinados.

¿Qué es la mutación PPA2?

La mutación PPA2 es un tipo raro de síndrome de arritmia espontánea.

Es una mutación relacionada con el corazón que provoca un paro cardíaco repentino, a menudo provocado por el consumo de alcohol o una infección viral.

Se cree que afecta a menos de 60 familias en todo el mundo y es más común en familias con antecedentes de enfermedad cardíaca.

Los síntomas de esta enfermedad pueden incluir dolor en el pecho, dificultad para respirar, palpitaciones, desmayos o convulsiones.

Fuente: Fundación SADS

“Sin embargo, queremos que todos ustedes no piensen en su muerte, sino que la honren viviendo como ella vivió: sin miedo, con alegría y espontáneamente”.

Mamá molesta ya dijo Noticias ITV Cómo les contaron sobre la trágica muerte de Alexander en 2021 y la enfermedad que padeció posteriormente.

Dijo que Alexander sufrió problemas estomacales leves el día de Navidad, pero que el día de San Esteban se recuperó.

El Dr. Cooper decidió entonces salir a caminar con su otro hijo, pero cuando regresó a casa, había coches de policía afuera de su casa y se dio cuenta de que algo andaba terriblemente mal.

Le dijo a ITV News: ‘Alguien dijo que Alexander tuvo una convulsión.

“Fui al hospital y me dijeron que mi esposo había hecho un trabajo heroico de RCP en casa, por su cuenta, habían logrado que su corazón volviera a funcionar, pero no podían mantenerlo funcionando.

“Vi que le retiraron la RCP y estaba muerto”.

Apenas dos años después de la muerte de Alexander, le dijeron al Dr. Cooper y a su familia que padecía una rara afección cardíaca.

Apenas dos años después de la muerte de Alexander, el Dr. Cooper se enteró de que Isabelle (en la foto) padecía la misma afección.

Apenas dos años después de la muerte de Alexander, el Dr. Cooper se enteró de que Isabelle (en la foto) padecía la misma afección.

Se les hicieron pruebas que mostraron que Isabel había heredado el mismo gen defectuoso, mientras que el hermano de Alexander, Freddie, y su hija por nacer no se vieron afectados.

El Dr. Cooper comenzó a llevar un desfibrilador en todo momento por si Isabelle alguna vez sufría un paro cardíaco.

Los amigos de la familia crearon una página JustGiving después de la muerte de Isabelle, solicitando donaciones para apoyarlos.

La página decía: “Es realmente desgarrador compartir que Emily y su familia han sufrido otra pérdida devastadora con la muerte de su hija Isabelle, de dos años.

‘Isabelle tenía deficiencia de PPA2, que puede causar muerte súbita cardíaca en niños y adultos jóvenes. Emily también perdió a su hijo Alexander, de tres años, en 2021.

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