Cientos de pacientes con trastornos sanguíneos graves han recibido la esperanza de una cura a medida que la terapia genética que “cambia sus vidas” está disponible en el NHS.
Los expertos dicen que Casgavi, que cuesta £1,65 millones por tratamiento, repara un gen defectuoso en las células madre de la médula ósea del paciente, eliminando la necesidad de transfusiones periódicas y ampliando la esperanza de vida.
Está aprobado para su uso en pacientes con beta-talasemia grave cuando no hay disponible un trasplante de médula ósea.
Los líderes de salud dijeron que era un “momento histórico” para las personas con esta condición que limita la vida, siendo el Reino Unido el primer país de Europa en ofrecer tratamiento.
La beta talasemia dependiente de transfusiones (TDT) es un trastorno sanguíneo hereditario grave que requiere transfusiones de glóbulos rojos de por vida para sobrevivir.
Es causada por mutaciones en el gen de la beta-globina, que afecta la producción de hemoglobina en el cuerpo, la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo.
La terapia genética ‘que cambia la vida’ disponible en el NHS ofrece esperanza de cura para un trastorno sanguíneo grave (foto de archivo)
Casgavi, fabricado por Vertex Pharmaceuticals (en la foto) y Crispr Therapeutics, con sede en Boston, Suiza, funciona editando el gen HbB defectuoso detrás de ambas afecciones en las células madre de la médula ósea del paciente para que el cuerpo produzca hemoglobina funcional.
Niza recomienda el exagamglogene autotemcel, o exa-cel, como también se lo conoce, para el tratamiento de pacientes de 12 años o más con esta enfermedad.
Fabricado por Vertex, funciona corrigiendo un gen defectuoso en las células madre de la médula ósea de un paciente. Estas células editadas luego se devuelven al paciente como un tratamiento único, lo que permite que el cuerpo produzca hemoglobina funcional.
Amanda Pritchard, directora ejecutiva del NHS de Inglaterra, dijo: “Este es un momento histórico para las personas con beta talasemia y ahora hay curas potenciales disponibles en el NHS para quienes enfrentan este trastorno debilitante”.
“Normalmente, los pacientes experimentan efectos secundarios dolorosos y se someten a transfusiones periódicas que afectan gravemente a su calidad de vida, pero esta terapia ofrece a las personas una vida libre de estos efectos y una larga esperanza de vida, lo cual es una noticia realmente asombrosa”.
El tratamiento es el primero en obtener licencia utilizando la herramienta de edición genética Crispr, que valió a sus inventores el Premio Nobel de Química 2020.
Anteriormente, el único tratamiento curativo disponible actualmente para las personas con TDT en el Reino Unido era un trasplante de células madre de un donante.
Fue recomendado por Niza como parte del Fondo de Medicamentos Innovadores (FMI), lo que permitiría utilizar más datos sobre su rentabilidad clínica y rentabilidad.
El precio de lista de Casgevy por curso es de £1,65 millones, aunque se entiende que su constructor Vertex ha acordado un descuento para el uso del NHS.
Se financiará de inmediato y se implementará hasta para 460 pacientes elegibles.
Helen Knight, directora de evaluación de medicamentos del NICE, dijo: “Aunque hay cierta incertidumbre en la evidencia sobre su beneficio a largo plazo, el comité considera que Exa-Cell puede representar una cura potencial para algunas personas con beta-talasemia dependiente de transfusiones”. agobiados por la necesidad de transfusiones de sangre periódicas y libres de riesgos.
A principios de este año, el fármaco fue rechazado como tratamiento para la anemia falciforme por preocupaciones sobre su rentabilidad.
Alrededor de 2.300 personas en el Reino Unido padecen talasemia, y se estima que 800 personas con formas graves de la afección dependen de transfusiones de sangre periódicas.
El trastorno requiere tratamiento de por vida y puede afectar en gran medida la calidad de vida, incluyendo anemia, dolor crónico y muchos reportan efectos psicológicos, como ansiedad y depresión. Las personas con esta afección generalmente no viven más de 50 años.