Los médicos han podido tratar una enfermedad de la neurona motora mortal en un bebé en el útero. Se han publicado detalles New England Journal of MedicinePor primera vez, esta condición, conocida como la atopolía del músculo espinal (SMA), se ha tratado antes del nacimiento.
La SMA es un trastorno genético que se dirige a las neuronas motoras, limita el movimiento y debilita los músculos con el tiempo. Esta es una enfermedad extremadamente rara, solo una de cada 10,000 nacimientos vivos. En este caso, el niño tenía SMA tipo 1, la forma más común de este trastorno después de la prueba genética.
Significativamente, los padres ya han ido a los padres debido a la SMA tipo 1. El examen muestra que ambos cromosomas fetales también tuvieron conversión de genes SMN 1.
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Manera
El equipo interfirió con el embarazo de la Madre Risdiplam de 32 semanas, que es una droga aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para el tratamiento de SMA en los Estados Unidos. Hasta ahora, la droga solo se administró después del nacimiento, pero a los médicos aún se les permitía dárselo a la madre con el bebé.
Aproximadamente una semana después del nacimiento de la madre, el bebé mismo recibió drogas oralmente, mientras que el suelo tomó la droga durante seis semanas al día. Los médicos han descubierto que el niño tenía altos niveles de proteína SMN y bajo daño nervioso en comparación con otros niños nacidos con SMA tipo 1. No ha habido síntomas de desarrollo muscular anormal en los meses desde su nacimiento.
Aunque puede tener que tomar un residuo a lo largo de su vida, se vuelve joven, cuando los médicos lo controlan de cerca para cualquier cambio en el desarrollo muscular. Como última actualización, el bebé no vio ningún síntoma de trastorno genético raro después de casi tres años de nacimiento.