A un recién nacido le diagnosticaron una enfermedad rara cuando sus padres notaron que tenía problemas para amamantar apenas unos días después de nacer.
Joe y Breanne Fusco, de Massachusetts, estaban encantados de darle la bienvenida a su primer hijo, Joseph Paul, a finales de 2019 después de un embarazo y un parto complicados.
Pero el día que debían regresar a casa, Joseph tenía dificultades para alimentarse y no había ganado suficiente peso. Fue ingresada en la UCI neonatal para alimentación por sonda.
Al día siguiente tuvo una convulsión y la familia fue trasladada al Boston Children’s Hospital para recibir atención más avanzada.
Allí, descubrieron que los riñones del bebé estaban dañados y los médicos realizaron una serie de pruebas que revelaron que Joseph tenía el síndrome de Lesch-Nyhan (LNS), un raro trastorno genético que afecta a uno de cada 380.000 nacidos vivos.
Esta enfermedad “devastadora” causa cálculos renales crónicos, pérdida de control muscular y conductas autolesivas como darse cabezazos y morderse cuando eran niños, y los pacientes suelen morir a causa de la enfermedad en un plazo de 30 años.
Los padres de Joseph Paul Fusco notaron que tenía dificultades para alimentarse después del nacimiento y los médicos lo ingresaron en la UCI neonatal.
Fusco, un profesor de educación especial de 33 años, dijo: “Estábamos desconsolados; fue uno de los días más tristes y aterradores de nuestras vidas”.
‘En un instante, nuestra idea de cómo sería nuestra vida familiar cambió. Cambió toda nuestra perspectiva sobre la paternidad.
‘Había tanta confusión, miedo, tristeza y enojo. No hemos oído hablar de LNS.
‘El genetista nos dio un resumen impreso que incluía lo que era y los síntomas comunes. Las partes que más nos llamaron la atención fueron la lectura de que la mayoría de los pacientes con LNS no caminan y, por supuesto, el comportamiento autolesivo.
El padre continuó: “Estábamos preocupados por cómo sería la vida de Joseph, cómo se desarrollarían estos síntomas con él e incluso cuánto tiempo tendríamos que estar con nuestro bebé”.
El LNS afecta casi exclusivamente a los niños y está causado por mutaciones en el gen HPRT1.
Esto significa que el cuerpo no puede producir suficiente cantidad de una enzima llamada hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGprt), que conduce a la creación de ácido úrico, un producto de desecho producido por el cuerpo.
HGprt juega un papel importante en la regulación de las purinas, una sustancia química utilizada para construir el ADN.
La deficiencia de HGprt causa problemas neurológicos como dificultad para hablar y caminar, ya que algunos pacientes pueden tener movimientos involuntarios y convulsiones.
El ochenta y cinco por ciento de los pacientes con LNS experimentan conductas autolesivas, que a menudo comienzan dentro de dos o tres años.
Las acciones pueden incluir morderse repetidamente los labios, los dedos y las manos y golpearse repetidamente la cabeza contra objetos duros.
Los científicos no están exactamente seguros de por qué los pacientes con LNS se autolesionan, pero algunos sí Estudiar Puede que haya sido postulado porque La afección daña las neuronas de dopamina del cerebro, lo que puede hacer que el paciente no se dé cuenta de su deficiencia.
La esperanza de vida de un paciente con LNS es de entre 20 y 30 años.
Joseph pasó su primera Navidad en el hospital después de no ganar peso y sufrir convulsiones.
La primera señal de que algo andaba mal con Joseph fue lo que experimentan muchos recién nacidos: el bebé tenía dificultades para agarrarse al pecho de su madre y alimentarse adecuadamente, posiblemente porque ya estaba sufriendo los efectos del LNS, que causa dificultad para tragar.
Debido a sus problemas de alimentación, no ganó suficiente peso y a la nueva familia de tres miembros no se le permitió salir del hospital.
Jo dijo: ‘La parte más difícil fue que todos estábamos listos para salir del hospital juntos como familia y luego nos llevaron de urgencia a la UCIN el día libre.
‘Había una sensación de hundimiento e impotencia mientras veíamos a nuestro hijo conectado a un monitor y dándole alimentación por sonda.
“Luego, cuando tuvo un ataque, recuerdo que estaba llorando en la habitación de papá.
‘Joseph vino a este mundo hace apenas cuatro días, y lo que tuvo que pasar fue desgarrador para ambos.
“Todo este tiempo en los hospitales nos sentimos asustados, inseguros y cansados”.
Después de pasar una semana durante las vacaciones de Navidad en la UCIN, un genetista les dio la noticia a los nuevos padres: su hijo tenía LNS.
Joe añadió: “Hicimos nuestra propia investigación y al principio nos asustamos porque la investigación en línea arroja inmediatamente los peores escenarios y resultados posibles”.
Los síntomas del SNL se encuentran en un espectro, siendo algunos casos más leves que otros, dentro del extremo leve a moderado de la escala de Joseph.
No existe cura para el LNS; en cambio, se administra tratamiento para controlar los síntomas y efectos secundarios de la enfermedad.
Ahora, con cuatro años, Joseph puede comunicarse verbal y físicamente, sus riñones están sanos con medicamentos y no muestra signos de autolesión.
Pero no puede caminar por sí solo, ni utiliza un andador ni una silla de ruedas. Su familia tiene citas frecuentes con médicos y proveedores de servicios y equipos que trabajan arduamente para apoyarla.
Joseph tiene el síndrome de Lesch-Nyhan (LNS), un raro trastorno genético que afecta a uno de cada 380.000 nacidos vivos.
Joe dijo: ‘Físicamente, sus problemas de movilidad han sido el obstáculo más difícil de superar.
‘Joseph se mueve usando una silla de ruedas y un andador (y) su lenguaje expresivo está retrasado para su edad.
‘Es capaz de unir dos o tres palabras y está trabajando en palabras de varias sílabas.
Actualmente nos preguntamos “¿Por qué?” La etapa por la que pasan la mayoría de los niños, en la que Joseph nos pregunta constantemente por qué estamos haciendo algo. ¡Es súper divertido!’
El padre añadió: ‘Por otro lado, su lenguaje receptivo está a la par de sus compañeros y lo ha sido desde que era joven.
‘Entiende todo lo que sucede a su alrededor, pero a veces necesita ayuda para expresar su punto de vista.
‘Emocionalmente, es difícil ver a otros niños de la edad de Joseph jugar de forma independiente mientras Joseph depende de otros para participar.
“Quiere que lo incluyan en todo lo que ve hacer a los demás niños, pero a veces eso no es posible”.
A pesar de sus desafíos, los padres de Joseph dicen que él es feliz y prospera: ‘Estamos orgullosos de lo lejos que ha llegado Joseph a pesar de tener LNS.
‘Deseamos que la gente supiera que él era mucho más que su diagnóstico. Va a la escuela todos los días y aprende constantemente cosas nuevas, y nunca se rinde.
‘Ella afronta cada desafío, ya sea caminar con su andador, escribir y colorear, o probar algo nuevo, todo con determinación y una gran sonrisa.
‘Le gusta jugar y conocer gente nueva. También tiene un gran sentido del humor y le encanta reír.
‘En muchos sentidos es un niño normal de cuatro años. Sólo necesita un poco de ayuda y apoyo extra para ser incluido”.
Aunque su futuro no está claro, la familia es optimista.
Jo añadió: “Algunas personas con LNS sobreviven hasta la mediana edad, mientras que otras, lamentablemente, llegan a la segunda década de vida”.
‘Desafortunadamente, muchos pacientes con LNS reciben un diagnóstico erróneo desde el principio y no aprenden lo que realmente es hasta cinco o más años después de su vida.
“Afortunadamente, el LNS se detectó tan temprano en la vida de Joseph que pudimos manejarlo de la manera más efectiva posible durante más de cuatro años, y tenemos la esperanza de que viva una vida larga y feliz”.
Joe, el padre de Joseph, dijo: ‘En la comunidad, él es un niño normal de cuatro años. Sólo necesita un poco de ayuda y apoyo extra para ser incluido”.
Joseph no puede caminar solo y necesita apoyo para caminar o usar una silla de ruedas o un entrenador de marcha.
La familia comparte el viaje de Joseph en su Instagram. @living_with_lnsY dicen que han encontrado un sentido de comunidad más profundo desde su diagnóstico.
Y a pesar del diagnóstico “devastador”, “sacó lo mejor” de la familia.
El padre de Joseph dijo: ‘Tiene abuelos, tíos y amigos que lo apoyan y lo aman mucho.
‘No hubo un momento en el que necesitáramos ayuda y no estuviera disponible, ya fuera transporte, recogida de medicamentos o ayuda con el equipo.
“Es realmente sorprendente cómo algo tan malo puede acercar tanto a las personas”.
Jo continuó: ‘Hemos conocido a gente increíble en los últimos cuatro años y hemos hecho conexiones encantadoras.
‘Y aprendimos cómo ser los padres que José necesitaba, no lo que pensábamos.
‘Todavía hay días de tristeza y enojo, pero con el tiempo se han vuelto más raros. Principalmente nos sentimos afortunados de estar en este viaje con Joseph.
“Todos estamos increíblemente agradecidos de tenerlo en nuestras vidas, con desafíos y todo”.