Emma Austin parecía ser una niña “sana, alegre y feliz”.
Pero cuando tenía dos años y medio, su madre Kirsty empezó a temer que algo andaba mal cuando Emma tenía dificultades para ponerse los zapatos y usar los cubiertos.
Sus padres la llevaron a los médicos, quienes dijeron que su hija estaba bien y que no había ningún problema.
Sin embargo, unos seis meses después, y mientras llevaba a Emma al preescolar, la señora Austin dijo que escuchó un “extraño murmullo” en la parte trasera del auto y se dio la vuelta y descubrió que su hija tenía una convulsión.
Lo que siguió fue un viaje de pánico al hospital y una serie de pruebas genéticas que le diagnosticaron la rara enfermedad de Batten CLN2, una forma de demencia infantil entre 200.000.
La enfermedad hace que los niños pierdan gradualmente la capacidad de hablar, caminar, ver y tragar, y quienes la padecen no suelen vivir más de cinco años después de desarrollar los síntomas.
A Emma Austin, de siete años, le diagnosticaron la enfermedad de Batten. Es una condición genética que gradualmente le roba la capacidad de hablar, caminar y correr.
La pequeña ya sabe que es diferente, dicen sus padres, y le cuesta jugar con otros niños
Al describir a su hija, la señora Austin, que es de Bridgetown, Texas, dijo versión interior: ‘Emma era una niña sana, alegre, enérgica y feliz. No tuvimos ningún problema, ningún síntoma, nada.
‘Comenzó con un retraso en el habla y luego algo de retraso motor.
“En sólo seis meses, la situación estaba empeorando progresivamente y tuve un instinto maternal: algo anda mal”.
En un vídeo en TikTok, la madre también describió cómo su hija perdió gradualmente la capacidad de ir al baño y experimentaba alteraciones del sueño y enojo repentino a medida que se acercaba su tercer cumpleaños.
Después de sufrir una convulsión en abril de 2021, a Emma le diagnosticaron la enfermedad de Batten el mes siguiente.
Su cuerpo carece del gen TPP1 necesario para producir una enzima que limpia los desechos del cerebro y la médula espinal.
Esto conduce a una acumulación gradual de desechos en las células, como en algunos pacientes con Alzheimer, lo que hace que los pacientes sufran un deterioro mental gradual.
Los pacientes solo viven unos pocos años después de la aparición de los síntomas, pero los médicos dicen que si un niño desarrolla síntomas alrededor de los 10 años, es posible que viva hasta los 20 años.
Al revelar el diagnóstico a través de una llamada de Zoom debido a la pandemia de Covid, los médicos dijeron que Emma irá perdiendo gradualmente la capacidad de hablar, caminar, ver y tragar y que la condición no tiene cura.
Mientras la familia lucha contra la enfermedad a diario, la señora Austin dejó su trabajo para convertirse en la cuidadora de su hija a tiempo completo.
Todavía es capaz de hacer muchas cosas que otros niños pueden hacer, lo que los padres creen que se debe a las infusiones quincenales de una enzima artificial que recibe.
Emma tiene ahora casi siete años y todavía puede caminar, correr y ver, y todavía puede comer y tragar por sí misma.
Sus padres creen que es gracias a infusiones de enzimas dos veces por semana para ayudar a eliminar los desechos.
La terapia de reemplazo enzimático se llama Brineura y es una versión artificial que se administra directamente al cerebro.
GoodRx lo catalogó como el octavo medicamento más caro en los Estados Unidos en 2022, y una dosis única costaba alrededor de 35.000 dólares.
Aunque esto ha mejorado su condición, la Sra. Austin dijo que todavía está luchando: ‘Conciencia Cuando tenemos citas para jugar o él está en un patio de recreo y está rodeado de otros niños, simplemente se queda ahí y se queda mirando.
“Y puedes verlo en sus ojos, puedes ver que está pensando: “¿Por qué no puedo hacer esto?”.
Su padre Eric agregó: “Ahora que está creciendo, puedes ver que lo ve, puedes ver que acepta que es diferente y que todos sus amigos y primos lo han superado”.
“Están haciendo algo que él no puede hacer y él sabe que no puede, y es realmente difícil de ver”.
Los padres de la pequeña están recaudando fondos para comprar equipamiento para ayudar a su hija
La familia está recaudando fondos para ayudar a cubrir los costos de los medicamentos de Emma, así como las modificaciones en su hogar.
Esto incluye la compra de camas de seguridad, sillas de seguridad, sillas de ruedas y pañales y toallitas húmedas.
Hasta ahora ha recaudado $20,300 de la meta de $50,000. GoFundMe.
La familia cree que ya se ha encontrado en Brasil una cura para la enfermedad de Emma.
El brebaje, que puede estimular al cuerpo para que comience a producir las enzimas que le faltan a Emma, ayudó a un paciente durante un ensayo clínico.
Pero la investigación fue abandonada porque la compañía consideró que no podía obtener ganancias con el medicamento.
La familia ahora está recaudando fondos con la Asociación de Investigación y Apoyo a la Enfermedad de Batten (BDRSA) para comprar una patente para el tratamiento y luego desarrollarlo.