Susan Weiss Liebman ha pasado años buscando mutaciones genéticas diminutas escondidas en el ADN de su familia que han causado generaciones de muertes repentinas inexplicables.
Su investigación, detallada en su nuevo libro. espejo de modista, Todo comenzó con la repentina e inexplicable muerte de su sobrina Karen.
El libro de la Dra. Susan Weiss Liebman es a la vez una memoria, una exploración de la genómica y un misterio, mientras intenta reconstruir la causa fundamental de las muertes prematuras que afectan a su familia.
Karen tenía 36 años, por lo demás estaba sana y estaba embarazada cuando se desplomó en un restaurante de Brooklyn en 2008. Miocardiopatía dilatada (MCD), una afección que hace que el corazón se debilite, se dilate y No se puede bombear sangre eficazmente
Esta era la misma situación con la que Diane, la madre de Karen, había estado enfrentando durante años. Era genético, pero nadie lo aprendería durante casi una década.
El Dr. Liebman escribió: ‘Esto significaba que la enfermedad de Diane era genética y no una complicación de una infección viral, como los médicos habían asumido anteriormente. En cambio, Diane le transmitió un gen fatal a Karen.
“Tuvimos que encontrar la mutación antes de que el cruel juego de la ruleta rusa de Dios atrapara a más miembros de la familia”.
La tragedia, aproximadamente un año después del repentino ataque cardíaco fatal que sufrió su padre a los 66 años, impulsó a la mujer de 78 años a usar sus habilidades como genetista para encontrar respuestas. Profundiza en la investigación e interactúa con expertos en la materia sobre los últimos descubrimientos sobre la diversidad del ADN humano que hace que una persona sea quien es.
El Dr. Liebman pronto se enteró de que varios miembros de su familia habían heredado una mutación genética potencialmente letal que hace que las proteínas sean importantes para mantener la función y la estructura de las células musculares, incluidas las que forman el corazón.
El nuevo libro de la Dra. Susan Weiss Liebman, The Dressmaker’s Mirror, una memoria y una exploración genética, rastrea generaciones de su familia marcadas por una muerte súbita.
Cuando el Dr. Liebman era niño, escuchó la historia de la prematura muerte del hermano de su padre, Eugene.
Eugene murió aplastado por la caída de un espejo en 1916, cuando tenía cuatro años.
Los familiares intentaron quitarle el espejo, pero ya era demasiado tarde y la historia persiguió al Dr. Liebman durante décadas, hasta que descubrió que era mentira.
El certificado de defunción del niño de cuatro años no menciona ningún accidente, un espejo o un aplastamiento. De hecho, el niño murió de insuficiencia cardíaca congestiva después de una estancia hospitalaria de cinco días.
La muerte no fue un extraño accidente. Heredó un gen asesino que luego incorporó a la abuela, el padre y la sobrina del Dr. Liebman a su árbol genealógico.
Su padre nunca conoció el terrible secreto de la familia y no supo la verdad hasta que ya había sido un genetista consumado durante tres décadas.
Dijo: ‘Siempre he considerado la genética como parte de mi carrera. Lo estudié como estudiante universitario en el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y como estudiante de posgrado y becario postdoctoral en Harvard y la Universidad de Rochester.
‘Entendí que la genética determinaba el color de mis ojos y cabello, mis manos y otras características, pero nunca pensé que tendría un impacto significativo en mi vida real. Ahora todo ha cambiado.”
La sobrina del Dr. Liebman, Karen, aparece en la foto con su esposo Andrew. La pareja muestra la panza de Karen justo un día antes de su extraño ataque cardíaco fatal
La búsqueda del culpable tomó años y varias rondas de pruebas de ADN al Dr. Liebman y su hermana Diane.
Con cada prueba, salieron sin respuestas. No hubo señales de alerta ni pistas.
No fue hasta que Diane murió de insuficiencia cardíaca en 2016 a la edad de 73 años que las piezas del rompecabezas comenzaron a encajar.
La genómica está en constante evolución. Con los avances tecnológicos surgen formas más eficientes de explorar genes con más detalle e identificar genes o variantes genéticas previamente desconocidas.
Las hermanas proporcionaron muestras de sangre a genetistas que trabajaban en la Universidad Northwestern antes de la muerte de Diane.
Cuando el Dr. Liebman les preguntó sobre un posible vínculo genético con su afección, la cardióloga de Northwestern, la Dra. Beth McNally, compartió la noticia de que los científicos habían encontrado una variación genética en el ADN de Diane que nunca antes se había relacionado con la miocardiopatía, pero que esa podría ser la respuesta. ahora
El Dr. McNally dijo en el momento del descubrimiento que el gen de Diane era el único asociado con la miocardiopatía. Pero, a medida que han pasado los años y más informes han vinculado potencialmente el gen y la enfermedad, “hace más probable que pueda tratarse de una relación real”.
El Dr. Liebman y su familia son judíos, una población con alto riesgo de sufrir mutaciones que los hacen vulnerables a enfermedades cardíacas mortales.
En la foto aparece el padre del Dr. Liebman (izquierda), que murió de un ataque cardíaco a los 66 años, junto a su hermano Cyrus. Su padre, David, está sentado a la derecha. Murió a la edad de 41 años.
‘Recién terminado Un pequeño estudio de investigación. Me preguntaron si la mutación en mi familia entre los judíos asquenazíes es una causa importante de DCM. Nuestros resultados así lo indican», afirmó el Dr. Liebman.
Mutación Una parte importante del ADN ha cambiado. En algunos casos, explicó el Dr. Liebman, esto puede provocar una parada prematura en la producción de una determinada proteína, lo que puede contribuir a enfermedades cardíacas potencialmente mortales como la MCD.
Cuando se enteró del gen defectuoso, que creía que se había transmitido a través de su padre, alertó a su familia.
Dijo: ‘Me puse en contacto con primos hermanos y segundos que tenían un 12 por ciento y un 6 por ciento de posibilidades de tener la mutación, respectivamente.
‘Las personas que supieron de la muerte de mi sobrina Karen se interesaron inmediatamente. Las personas que no conocía y que no conocía a Karen a veces se mostraban escépticas sobre la relevancia de mi información y al principio pensaron que podría ser parte de una estafa.’
La Dra. Liebman también descubrió que ni ella ni sus hijos podían portar la mutación genética fatal, lo que significaba que ya no podrían transmitir el gen a generaciones futuras.
Por fin, pensó el Dr. Liebman, tenían una respuesta a la muerte prematura que había atormentado a su familia durante generaciones. Finalmente, pueden saber con seguridad si las generaciones futuras de sus familias correrán la misma suerte.
DCM no tiene por qué ser fatal. Se puede controlar con factores adecuados de estilo de vida saludables para el corazón, chequeos periódicos, ecocardiogramas y medicamentos como los betabloqueantes.
La Dra. Liebman aparece en la foto con su esposo, Alan, en la recepción de su boda en 1969.
En sus exploraciones genéticas, el Dr. Liebman se sintió atraído por las creencias de sus antepasados y sus tragedias.
El Dr. Michael Arad de la Universidad de Tel Aviv, cuyo equipo identificó 23 mutaciones en el nuevo gen defectuoso, dijo que las familias que vio con las mutaciones, como el Dr. Liebman y su familia, eran de ascendencia judía asquenazí, lo que creó un gen fundador: uno en el ADN de una pequeña población ancestral. Genes que se transmiten a una gran cantidad de descendientes.
Su investigación demostró que algunas personas que murieron repentinamente no mostraban signos de muerte inminente en los ecocardiogramas, el método estándar para medir la actividad eléctrica del corazón.
Todos los judíos asquenazíes descienden de una pequeña población de menos de 500 personas en Europa del Este cuyos orígenes genéticos estaban divididos equitativamente entre Europa y el Levante, que hoy incluye Siria, Líbano, Jordania, Israel, Palestina y partes de Turquía e Irak.
“Sorprendentemente”, dijo, “la mutación en mi familia ocurrió en uno de cada 800 judíos asquenazíes, pero no estaba presente en otros grupos étnicos”.
A medida que las poblaciones pequeñas se reproducen entre sí, las mutaciones genéticas defectuosas se transmiten a su descendencia.
Una vez confundido sobre por qué la familia mentiría sobre la muerte de Eugene más de un siglo antes, el Dr. Liebman ahora se da cuenta de que su madre ocultó la verdad porque no quería que sus hijos se vieran privados y debido al riesgo conocido de su muerte sin el posibilidad de matrimonio. junto con su estatus.
El Dr. Liebman escribe: ‘El espejo imaginario roto de Marion y los fragmentos de vidrio resultantes encarnan su miedo perspicaz por el futuro de su familia.
‘Los temores de Marion por su familia resultaron proféticos, ya que las muertes prematuras plagaron a sus descendientes, incluidos los suyos a los 59 años, su madre a los 47, su hijo a los 66 y las generaciones posteriores por enfermedades cardíacas.
“A pesar de las premoniciones de Marion, ella no pudo hacer nada.”
La falta de autopsias de Marion y su hijo oscurece el vínculo genético con la MCD, que podría salvar vidas futuras con una concientización y un tratamiento tempranos.
El Dr. Liebman añadió: “La abuela Marion nos enseñó cómo afrontar la pérdida eligiendo la vida en respuesta a la angustia.
“Lo que no sabía era que sabríamos la causa de todas las muertes y que las pruebas genéticas y el tratamiento temprano pondrían fin a la maldición familiar”.