Los padres de un niño de tres años con una rara enfermedad que afecta solo a 27 años recordaron el momento aterrador en el que supieron por primera vez que algo andaba mal con su hijo.
La pareja está recreando la terrible experiencia para recaudar dinero vital para la investigación de la misteriosa condición que afecta a su hijo Angus y a algunos otros.
Los expertos desconocen su problema genético, que provoca convulsiones persistentes, problemas del habla y del lenguaje, así como problemas de movimiento.
Los jóvenes también pueden sufrir defectos cardíacos y, lamentablemente, algunos de los que los padecen no los padecen.
Y esta semana, el padre Ollie Powell, de 34 años, se embarcó en una tarea extraordinaria. Misión de caridadCorre siete agotadores maratones completos, cada uno de 26,2 millas de largo, en siete días.
Ya ha recaudado más de £30.000 para CRELD1 Warriors, que brinda apoyo a las familias y pide un mejor tratamiento.
El ex guardia galés Ollie admite que el desafío lo ha llevado físicamente al límite; sin embargo, insiste en que no es nada comparado con las luchas que los niños afectados por CRELD1, como Angus y sus familias, enfrentan a diario.
Mamá Sophie, de 35 años, estaba en casa cuando notó que Angus, que entonces tenía seis meses, “no se sentía bien”.
Los padres Sophie, en la foto, y Ollie Powell están reviviendo su terrible experiencia para recaudar dinero vital para recaudar fondos para la investigación de la misteriosa condición que afecta a su hijo, Angus, y a varios otros.
Esta semana, Ollie, de 34 años, se embarcó en una extraordinaria misión benéfica, corriendo siete agotadores maratones completos, cada uno de 26,2 millas de largo, en siete días.
Ya ha recaudado más de £30 000 para el nuevo Charly CRELD1 Warriors, que ofrece asesoramiento y apoyo a las familias, además de pedir un mejor trato.
Pensando que estaba enferma, la acostó para darle Calpol, pero al poco tiempo comenzó a sufrir terribles convulsiones.
Sophie, temiendo por su vida, llamó a una ambulancia. “Tenía los ojos en blanco y su cuerpo temblaba. Sinceramente, pensé que iba a morir”, admite.
Aunque lo mantuvieron en el hospital durante la noche, se recuperó rápidamente y, frustrantemente, los médicos no pudieron ofrecer ninguna explicación de por qué había sucedido esto.
Este fue el comienzo de una terrible experiencia de casi dos años durante la cual Angus sufrió repetidas convulsiones, que duraron horas, y tuvo que entrar en coma inducido; las pruebas no pudieron revelar la causa.
Hace seis meses, la familia finalmente recibió una respuesta: Angus tiene una condición llamada Cysteine Rich with EGF Like Domains 1, o CRELD1 para abreviar.
Ocurre en niños cuando ambos padres transmiten un gen defectuoso cada vez más raro y, sin saberlo, Ollie y Sophie lo portan.
Afortunadamente su pequeña Laila, de 16 meses, se encuentra ilesa.
Sophie está embarazada y las pruebas revelan que, afortunadamente, el bebé también está sano.
Sophie dijo: “Angus no tuvo problemas antes de sufrir su primera convulsión; era un niño feliz y sano”.
Sophie estaba en casa cuando notó que Angus, de seis meses, “no parecía bien”.
Durante los dos años de terrible experiencia, Angus sufrió repetidas convulsiones, de varias horas de duración, y tuvo que entrar en coma inducido; las pruebas no pudieron revelar la causa.
Se ha identificado una amplia gama de problemas de salud asociados con CRELD1, incluidos problemas cardíacos, retrasos en el aprendizaje y el desarrollo, así como problemas respiratorios y del sistema inmunológico.
Sophie dijo: “Angus no tuvo problemas antes de sufrir su primera convulsión; era un niño feliz y saludable”.
‘La convulsión duró unos cinco minutos, pero pareció una eternidad. Después tuvo un poco de sueño, pero parecía estar recuperándose.
“Los médicos lo retuvieron durante la noche y sugirieron que probablemente se trataba de una convulsión febril (convulsiones leves que los bebés suelen tener en respuesta a la fiebre)”.
Pero en los meses siguientes, entró y salió del hospital, sufriendo resfriados severos que provocaron convulsiones peores y más prolongadas.
“Todavía no podían decirnos por qué estaba sucediendo”, dijo Sophie. “Los médicos seguían diciendo que podría superarlo con el tiempo”.
Todas las pruebas resultaron normales y a la pareja se le ofrecieron pruebas genéticas, pero una vez más, los resultados no arrojaron nada.
el fin En Nochebuena, Angus sufrió una convulsión que duró varias horas; fue tan grave que los médicos decidieron ponerlo en coma inducido. Su objetivo es proteger el cerebro cuando todos los demás tratamientos fallan.
Ollie dijo: ‘CRELD1 Warriors es muy importante: hablar con otras familias que han pasado por lo mismo que nosotros. Quería dar algo a cambio y por eso corro este maratón”.
Se detuvo y hace seis meses recibió una llamada con respuesta del Hospital John Radcliffe de Oxford.
“A partir de nuestra muestra de sangre finalmente descubrieron que tenía algo llamado CRELD1; el médico dijo que hasta el momento sólo había un documento médico al respecto, por lo que no estaban seguros de cómo le afectaría o qué pasaría”, dice Sophie .
La pareja se puso en contacto con CRELD1 Warriors, un grupo de apoyo para familias afectadas por esta afección.
“Hemos calculado que probablemente sea la persona número 28 diagnosticada”, afirmó Sophie. ‘También nos dimos cuenta de que teníamos suerte, ya que Angus sólo estaba levemente afectado.
‘Otros niños tienen múltiples convulsiones al día, o convulsiones que duran hasta siete horas.
La hija de la pareja que fundó CRELD1 Warriors murió trágicamente a causa de una convulsión.
‘Aun así, da miedo no saber cómo se desarrollará la situación en Angus.
“Queremos investigar más allí para saber exactamente qué está pasando y encontrar un tratamiento, porque por el momento no existe ninguno”.
A pesar de sus desafíos, Angus es en muchos sentidos un niño normal, dice Sophie. ‘Ella va a la guardería y le encantan los animales y corre afuera.
A pesar de sus desafíos, Angus es en muchos sentidos un niño normal, dice Sophie: “Va a la guardería y le encantan los animales y salir al aire libre”.
‘La comunicación puede ser difícil porque tiene muy poco lenguaje, pero puede comunicarse si tiene sed, calor o necesita algo.
“Toma la dosis más alta de tres tipos de medicamentos para la epilepsia todos los días”.
Ollie, que ahora trabaja como especialista en energías renovables, dijo: ‘Comunicarnos con CRELD1 Warriors fue muy importante: hablar de las situaciones que enfrentamos.
“Quería devolver algo y por eso estoy corriendo este maratón”.
Para patrocinar los siete maratones de Ollie en una misión de siete días, acércate a la pareja Sólo dando página
Y añadió: “Siete maratones en siete días parecían una gran idea, y he hecho siete medias maratones y fue pan comido, así que pensé que estaría bien, pero creo que subestimé lo difícil que sería”.
Sus rutas comienzan en la casa familiar en Chuddleworth, Berkshire, y ha contado con el apoyo de colegas del ejército, amigos, familiares y otras personas de la comunidad CHELD1 Warrior que se han unido a él en su carrera.
“Ha sido muy difícil”, dijo Ollie, “pero voy a terminar”.