La investigación dirigida por científicos de la Universidad Queen Mary de Londres está marcando el comienzo de una nueva era para las pruebas y secuenciaciones genéticas.
El estudio, el más grande de su tipo hasta la fecha, se publicó hoy medicina de la naturalezaUn equipo internacional de investigadores dirigido por Queen Mary utilizó nuevas técnicas bioinformáticas para escanear los perfiles genéticos de 80.000 personas para comprender la frecuencia de proliferaciones específicas de secuencias cortas y repetitivas de ADN en la población general.
Estas expansiones son la causa más común de afecciones neurológicas hereditarias conocidas como trastornos de expansión repetida (RED). Los resultados del estudio mostraron que los RED son tres veces más frecuentes que las estimaciones actuales, que se basan en observaciones clínicas o diagnósticos. También se ha comprobado que su frecuencia es común en diferentes poblaciones.
La Dra. Ariana Tukey, lectora clínica de Medicina Genómica de la Universidad Queen Mary de Londres, quien dirigió la investigación, dijo: “Este avance muy importante podría indicar que los rojos como la enfermedad de Huntington son aproximadamente tres veces más comunes de lo que pensábamos, lo que significa que los estamos subdiagnosticando”. Alternativamente, la presencia de ciertas repeticiones de ADN puede no causar enfermedad en algunas personas.
“Estos resultados sólo fueron posibles porque pudimos estudiar genomas completos a escala del Proyecto 100.000 Genomas en muchos individuos. Esto representa un cambio de paradigma de los estudios tradicionales de familias pequeñas con antecedentes de una condición genética al análisis de poblaciones más grandes. Nuestros próximos pasos son grandes poblaciones que portan estas variaciones genéticas. Estudiar a las personas nos ayuda a comprender mejor qué conduce a su desarrollo en ciertos individuos”.
La Dra. Sarah Tabrizi, profesora de neurología clínica en el Instituto de Neurología Queen’s Square de la UCL y coautora del artículo, dijo: “Estos hallazgos son extremadamente importantes. Estos datos nos obligarán como comunidad de investigadores, académicos y médicos a evaluar si estos Las repeticiones de ADN son un factor de riesgo irreemplazable en enfermedades neurológicas raras y abordan la necesidad de diagnóstico, lo que significa que la investigación de los trastornos de expansión de repeticiones merece ahora mucha más atención”.