Los científicos de la Facultad de Medicina de Harvard han diseñado un modelo de IA versátil, similar a ChatGPT, capaz de realizar tareas de diagnóstico en múltiples tipos de cáncer.

Nuevo sistema de IA, descrito el 4 de septiembre naturaleza, Un paso más allá de muchos métodos actuales de IA para diagnosticar el cáncer, dijeron los investigadores. (DOI 10.1038/s41586-024-07894-z)

Los sistemas de IA actuales suelen estar entrenados para realizar tareas específicas, como detectar la presencia de cáncer o predecir el perfil genético de un tumor, y sólo funcionan en unos pocos tipos de cáncer. Por el contrario, el nuevo modelo puede realizar una amplia gama de tareas y fue probado en 19 cánceres, lo que le otorga la misma flexibilidad que modelos de lenguaje más grandes como ChatGPT.

Aunque recientemente han surgido otros modelos fundamentales de IA para el diagnóstico médico basados ​​en imágenes patológicas, este se considera el primero en predecir los resultados de los pacientes y validarlos en varios grupos internacionales de pacientes.

“Nuestra ambición era desarrollar una plataforma de IA ágil y versátil similar a ChatGPT que pudiera funcionar en una amplia gama de evaluaciones del cáncer”, dijo el autor principal del estudio Kun-Hing Yu, profesor asistente de informática biomédica en el Instituto Blavatnik de la Facultad de Medicina de Harvard. “Nuestro modelo ha demostrado ser muy útil en múltiples tareas relacionadas con la detección, el pronóstico y la respuesta al tratamiento del cáncer en múltiples cánceres”.

El modelo de IA, que funciona leyendo diapositivas digitales de tejido tumoral, identifica células cancerosas y predice el perfil molecular de un tumor basándose en las características celulares observadas en las imágenes con mayor precisión que la mayoría de los sistemas de IA actuales. Puede predecir la supervivencia del paciente en múltiples tipos de cáncer e identificar con precisión las características del tejido que rodea un tumor, también conocido como microambiente tumoral, que se correlacionan con la respuesta del paciente a los tratamientos estándar, incluida la cirugía, la quimioterapia, la radiación y la inmunoterapia. . Finalmente, dijo el equipo, la herramienta parece ser capaz de generar conocimientos novedosos: identificó características tumorales específicas que no se habían asociado previamente con la supervivencia del paciente.

Los hallazgos, afirmó el equipo de investigación, se suman a la creciente evidencia de que los enfoques impulsados ​​por la IA pueden mejorar la capacidad de los médicos para evaluar el cáncer de manera eficiente y precisa, incluida la identificación de pacientes que pueden no responder bien a la terapia estándar contra el cáncer.

“Si se valida y se implementa ampliamente, nuestro método y métodos como el nuestro podrían identificar tempranamente a los pacientes con cáncer que pueden beneficiarse de tratamientos experimentales dirigidos a variantes moleculares específicas, una capacidad que no está disponible de manera uniforme en todo el mundo”, dijo Yu.

Entrenamiento y rendimiento

El último trabajo del equipo se basa en investigaciones anteriores de Yu sobre sistemas de inteligencia artificial para evaluar el cáncer de colon y los tumores cerebrales. Estos estudios previos han demostrado la viabilidad del enfoque en tipos de cáncer específicos y tareas específicas.

El nuevo modelo, llamado CHIEF (Fundación de Evaluación de Imágenes de Histopatología Clínica), segmentó 15 millones de imágenes sin etiquetar en regiones de interés. La herramienta se entrenó además en 60.000 imágenes de diapositivas completas de tejidos, incluidos pulmón, mama, próstata, colorrectal, estómago, esófago, riñón, cerebro, hígado, tiroides, páncreas, cuello uterino, útero, ovario, testículo, piel y tejidos blandos. Glándula suprarrenal y vejiga. Entrenar el modelo para que mire tanto secciones específicas de una imagen como la imagen completa le permite relacionar cambios específicos en una región con el contexto general. Este enfoque permitió a CHIEF interpretar una imagen de manera más integral, teniendo en cuenta un contexto más amplio en lugar de centrarse solo en una región específica, dijeron los investigadores.

Después del entrenamiento, el equipo probó el rendimiento de CHIEF en más de 19.400 imágenes de diapositivas completas de 32 conjuntos de datos independientes recopilados de 24 hospitales y cohortes de pacientes de todo el mundo.

En general, CHIEF superó a otros métodos de IA de última generación hasta en un 36 por ciento en las siguientes tareas: identificar células cancerosas, identificar orígenes de tumores, predecir resultados de pacientes e identificar la presencia de patrones de genes y ADN relacionados con la respuesta al tratamiento. Gracias a su formación versátil, CHIEF se desempeñó igualmente bien sin importar cómo se obtuvieron las células tumorales, ya sea mediante biopsia o cirugía. Y fue igual de preciso independientemente de la técnica utilizada para digitalizar las muestras de células cancerosas. Esta adaptabilidad hace que CHIEF sea utilizable en una variedad de entornos clínicos y representa un paso importante más allá de los modelos actuales que solo funcionan bien cuando leen tejidos obtenidos mediante técnicas específicas, dijeron los investigadores.

Detección de cáncer

CHIEF logró aproximadamente un 94 por ciento de precisión en la detección del cáncer y superó significativamente a los métodos de IA actuales en 15 conjuntos de datos que contienen 11 tipos de cáncer. En cinco conjuntos de datos de biopsias recopilados de equipos independientes, CHIEF logró una precisión del 96 por ciento en múltiples tipos de cáncer, incluidos el de esófago, estómago, colon y próstata. Cuando los investigadores probaron CHIEF en portaobjetos nunca antes vistos de tumores extirpados quirúrgicamente de colon, pulmón, mama, endometrio y útero, el modelo funcionó con más del 90 por ciento de precisión.

Predicción de perfiles moleculares tumorales.

La composición genética de un tumor contiene pistas importantes para determinar su comportamiento futuro y su tratamiento óptimo. Para obtener esta información, los oncólogos solicitan la secuenciación del ADN de muestras tumorales, pero ese perfil genómico detallado de los tejidos cancerosos no se realiza de manera rutinaria o uniforme en todo el mundo debido al costo y el tiempo que implica enviar muestras a laboratorios especializados en secuenciación de ADN. Incluso en zonas con buenos recursos, el proceso puede llevar semanas. Éste es un vacío que la IA puede llenar, afirmó Yu.

Los investigadores dijeron que identificar rápidamente patrones celulares en una imagen indicativa de aberraciones genómicas específicas puede ofrecer una alternativa rápida y rentable a la secuenciación genómica.

CHIEF supera los métodos actuales de IA para predecir variaciones genómicas en un tumor mediante la observación de portaobjetos microscópicos. Este nuevo método de IA identificó con éxito características asociadas con varios genes importantes asociados con el crecimiento y la supresión del cáncer, y predijo mutaciones genéticas clave asociadas con qué tan bien podría responder un tumor a diversas terapias estándar. Chief también identificó patrones de ADN específicos asociados con qué tan bien respondería un tumor de colon a una forma de inmunoterapia llamada bloqueo de puntos de control inmunológico. Al observar imágenes de tejido completo, CHIEF detectó mutaciones en 54 genes cancerosos comúnmente alterados con una precisión general de más del 70 por ciento, superando los métodos de IA de última generación actuales para la predicción genómica del cáncer. Su precisión fue mayor para genes específicos en ciertos tipos de cáncer.

El equipo también probó la capacidad de CHIEF para predecir mutaciones asociadas con la respuesta a terapias dirigidas aprobadas por la FDA en 18 genes que abarcan 15 sitios anatómicos. CHIEF logró una alta precisión en múltiples tipos de cáncer: el 96 por ciento detectó mutaciones en un gen llamado EZH2 en el linfoma difuso de células B grandes. Logró el 89 por ciento para las mutaciones del gen BRAF en el cáncer de tiroides y el 91 por ciento para las mutaciones del gen NTRK1 en el cáncer de cabeza y cuello.

Pronóstico de supervivencia del paciente.

El jefe predijo con éxito la supervivencia del paciente basándose en imágenes de histopatología del tumor obtenidas en el diagnóstico inicial. En todos los tipos de cáncer y en todos los grupos de pacientes estudiados, CHIEF distinguió a los supervivientes a largo plazo de los supervivientes a corto plazo. CHIEF supera a otros modelos en un 8 por ciento. Y en pacientes con cáncer más avanzado, CHIEF superó a otros modelos de IA en un 10 por ciento. En total, se probó y confirmó la capacidad de predecir el riesgo de mortalidad alto versus bajo en muestras de pacientes de 17 instituciones diferentes.

Obteniendo nuevos conocimientos sobre el comportamiento de los tumores

El modelo identificó patrones reveladores en imágenes asociadas con la agresividad del tumor y la supervivencia del paciente. Para visualizar estas áreas de interés, CHIEF creó mapas de calor en una imagen Cuando los patólogos humanos analizaron estos puntos calientes derivados de la IA, vieron señales interesantes que reflejaban interacciones entre las células cancerosas y los tejidos circundantes. Una de esas características fue la presencia de más células inmunes en el área del tumor en los supervivientes a largo plazo que en los supervivientes a corto plazo. Como señaló Yu, este hallazgo es comprensible porque la mayor presencia de células inmunitarias puede indicar que el sistema inmunitario está activado para atacar el tumor.

Al observar los tumores en supervivientes a corto plazo, CHIEF identificó regiones de interés caracterizadas por proporciones de tamaño anormales entre diferentes componentes celulares, características más atípicas en los núcleos celulares, conectividad deficiente entre las células y menor presencia de tejido conectivo en el área. rodeando el tumor. Hubo una mayor presencia de células muertas alrededor de estos tumores. Por ejemplo, en los tumores de mama, CHIEF ha identificado la presencia de necrosis -o muerte celular- dentro de los tejidos como un área de interés. Por el contrario, los cánceres de mama con mayores tasas de supervivencia tenían más probabilidades de conservar una arquitectura celular similar a la de los tejidos Hathi. Las características visuales y las regiones de interés asociadas con la supervivencia varían según el tipo de cáncer, anotó el equipo.

Siguiente paso

Los investigadores dijeron que planean perfeccionar el desempeño de CHIEF y mejorar sus capacidades para:

  • Realizar capacitación adicional sobre imágenes de tejidos de enfermedades raras y afecciones no cancerosas.
  • incluyendo muestras de tejido premaligno antes de que las células se vuelvan completamente cancerosas
  • Exponer el modelo a más datos moleculares para aumentar su capacidad de detectar cánceres con diferentes niveles de agresividad
  • Modelos de entrenamiento para predecir beneficios y efectos adversos de nuevos tratamientos contra el cáncer junto con tratamientos estándar

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