El profesor de ingeniería de la Universidad de Virginia, Gustavo K. Un equipo de investigación multiuniversitario codirigido por Rowhead ha desarrollado un sistema que puede identificar marcadores genéticos del autismo en imágenes cerebrales con una precisión del 89 al 95%.
Sus hallazgos sugieren que algún día los médicos podrían detectar, clasificar y tratar el autismo y las afecciones neurológicas relacionadas con este enfoque, sin depender ni esperar señales de comportamiento. Y eso significa que esta medicina verdaderamente personalizada puede ser el resultado de intervenciones tempranas.
“El autismo se diagnostica tradicionalmente conductualmente, pero tiene una fuerte base genética. Un enfoque que dé prioridad a la genética podría transformar la comprensión y el tratamiento del autismo”, escribieron los investigadores en un artículo publicado el 12 de junio en la revista Avances de la ciencia.
Rohde, profesor de ingeniería biomédica, eléctrica e informática, colaboró con investigadores de la Universidad de California en San Francisco y de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, incluido Shinjini Kundu, ex doctor de Rohde. estudiante y primer autor del artículo.
Mientras trabajaba en el laboratorio de Rohde, Kundu, ahora médico en el Hospital Johns Hopkins, ayudó a desarrollar una técnica de modelado generativo por computadora llamada morfometría basada en transporte, o TBM, que está en el centro del enfoque del equipo.
Utilizando una novedosa técnica de modelado matemático, su sistema revela patrones de estructura cerebral que predicen variaciones en regiones específicas del código genético de un individuo, un fenómeno llamado “variación del número de copias”, donde partes del código se eliminan o duplican. Estas variaciones están asociadas con el autismo.
La TBM permite a los investigadores distinguir los cambios biológicos normales en la estructura del cerebro de los asociados con eliminaciones o duplicaciones.
“Se sabe que algunas variaciones en el número de copias están asociadas con el autismo, pero su vínculo con la morfología cerebral (en otras palabras, cómo se organizan en nuestros cerebros los diferentes tipos de tejido cerebral, como la materia gris o blanca) no se conoce bien. “, dijo Rohde. “Encontrar cómo se relacionan las CNV con la morfología del tejido cerebral es un primer paso importante para comprender las bases biológicas del autismo”.
Cómo descifrar el código de la TBM
La morfometría basada en transporte se diferencia de otros modelos de análisis de imágenes de aprendizaje automático porque los modelos matemáticos se basan en el transporte de masas: el movimiento de moléculas como proteínas, nutrientes y gases dentro y fuera de células y tejidos. “Morfometría” se refiere a medir y cuantificar las formas biológicas creadas por estos procesos.
La mayoría de los métodos de aprendizaje automático, afirmó Rohde, tienen poco o nada que ver con los procesos biofísicos que generan los datos. Se basan en detectar anomalías en lugar de identificar patrones.
Pero el enfoque de Rohde utiliza ecuaciones matemáticas para extraer información masiva de imágenes médicas, creando nuevas imágenes para visualización y análisis posterior.
Luego, utilizando un conjunto diferente de métodos matemáticos, el sistema analiza los datos de otras variantes genéticas “normales” que se correlacionan con variantes de CNV relacionadas con el autismo que no conducen a enfermedades o trastornos neurológicos, lo que los investigadores llaman “fuentes de confusión de variabilidad.”
Estas fuentes han impedido anteriormente que los investigadores comprendan las relaciones “gen-cerebro-comportamiento”, limitando efectivamente a los proveedores de atención a diagnósticos y tratamientos basados en el comportamiento.
Según la revista Forbes, el 90% de los datos médicos se encuentran en forma de imágenes, que no tenemos forma de desbloquear. Rohde cree que la tuneladora es la clave del esqueleto.
“Como tal, si utilizamos modelos matemáticos más apropiados para extraer dicha información, es posible que se produzcan grandes descubrimientos a partir de cantidades tan grandes de datos”.
Los investigadores utilizaron datos de participantes en el Proyecto Simmons de Variación en Individuos, un grupo de sujetos con variaciones genéticas relacionadas con el autismo.
Los sujetos del grupo de control fueron reclutados de otros entornos clínicos y emparejados por edad, sexo, lateralidad y coeficiente intelectual no verbal, excluyendo a los individuos con trastornos neurológicos asociados o antecedentes familiares.
“Esperamos que los hallazgos, junto con la capacidad de identificar cambios locales en la morfología del cerebro asociados con la variación del número de copias, puedan indicar regiones y mecanismos del cerebro que en última instancia puedan usarse para la terapia”, dijo Rohde.
publicación
Descubriendo el vínculo gen-cerebro-comportamiento del autismo a través del aprendizaje automático generativo Publicado el 12 de junio de 2024 Avances de la ciencia.
Otros coautores son Harris Cyr de la Facultad de Medicina Johns Hopkins y Elliott H. Sher y Pratik Mukherjee del Departamento de Radiología de la Universidad de California, San Francisco.
La investigación recibió financiación de la Fundación Nacional de Ciencias, los Institutos Nacionales de Salud, la Sociedad Radiológica de América del Norte y la Fundación Simmons Variación en Individuos.